肿瘤全外显子测序(组织)
临床应用
①检测近2万个基因的全部外显子区域,其中包括与肿瘤诊断、治疗(靶向、免疫、化疗等)、预后和遗传性肿瘤等相关的888个核心基因+15 个MSI位点。 ②检测的突变类型体细胞包括:点突变(SNV)、插入缺失(Indel)、核心基因的拷贝数变 异(CNV)和已知的部分基因融合(Fusion),胚系突变检测包括:点突变(SNV)、插入缺失(Indel); ③检测同源重组修复缺陷(HRD)状态,提示 PARP 抑制剂的敏感性; ④检测微卫星不稳定性(MSI)、肿瘤突变负荷(TMB)等免疫指标
样本类型
(四选一):;石蜡切片;石蜡包埋组织(玻片);新鲜组织;穿刺活检组织;全血
检测方法
NGS
报告周期
15个工作日
价格
27400元
适用人群
谁需要做这个检测?
- 江门的张女士,确诊后想寻找更多潜在靶向药机会。
- 江门的王先生,接受治疗后想评估微小残留病灶,监测复发风险。
- 在江门治疗的李先生,想了解肿瘤的免疫治疗(如PD-1)是否可能有效。
- 江门的赵女士,想确认肿瘤是否有遗传风险,为家人健康提供参考。
- 在江门的刘先生,常规治疗效果不佳,希望找到新的治疗方向。
- 江门的孙女士,想为后续可能需要的治疗(如PARP抑制剂)提前进行评估。
这个检测能查出什么?
如果把您的肿瘤比作一本复杂的生命之书,这项检测就像是采用先进的技术,快速而精读其中最关键的部分——近2万个基因的全部外显子。它能详细解读出肿瘤的‘独特身份’:哪些基因发生了点突变、缺失或增加,以及是否存在特定的基因融合。更重要的是,它能将这些发现与具体的治疗方案联系起来,比如提示哪些靶向药可能有效,评估PD-1等免疫治疗的可能获益,或判断是否适合使用特定的药物(如PARP抑制剂)。它还能评估肿瘤的遗传风险。不过,检测结果需要专业人士结合您的具体情况解读,且并非所有发现都有对应的成熟治疗方案。
检测过程麻烦吗?
检测非常便捷,样本选择多样。您可以根据自身情况,在专业人员的指导下,从石蜡切片、新鲜组织、穿刺活检组织或一管全血中任选一种作为样本。如果选择血液样本,无需空腹,就像常规抽血一样,几分钟即可完成。在江门,通常由合作的机构或实验室专业人员完成采样。对于组织样本,通常使用手术或活检中已留存的组织,无需额外操作。采样后,样本会被安全送往实验室进行分析。
结果准确吗?安全吗?
检测采用国际主流的NGS(二代测序)技术,在专业实验室进行,针对特定基因区域的检测具有很高的准确性。整个过程在严格的质量控制体系下运行,样本和信息有完善的保护措施。检测报告会详细列出发现的基因变化及其可能的临床意义,为您和您的主治医生提供重要的参考信息。需要了解的是,任何检测技术都有其局限性,极少数情况(如某些复杂突变、超低丰度突变)可能无法检出。检测结果是重要的决策辅助,最终治疗方案需由主治医生结合您的全面情况综合判断。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
注意事项
- 检测为自费项目,不支持医保报销,请在决定前充分了解费用。
- 选择组织样本时,请与主治医生确认是否有合规的留存样本可用。
- 采样前无需特殊准备(如空腹),保持正常作息即可。
- 请务必通过正规渠道进行检测,确保实验室资质与数据安全。
- 报告包含专业信息,建议在医生指导或专业解读下理解其含义。
- 检测结果具有重要的参考价值,但不应作为唯一的治疗决策依据。
- 请妥善保管检测报告原件,以备后续就医或咨询时使用。
- 检测结果涉及个人健康信息,机构有责任对您的隐私进行保护。
用户评价 (13条,均分4.8)
家里有好几位长辈得癌,自己一直有点怕。终于下决心做个筛查。从咨询到收到报告,整个流程专业又保护隐私。结果还好,是阴性,但报告也指出了几个意义未明的变异,建议定期观察。感觉不仅是做了个检测,更是获得了长期的健康管理提醒。
机构回复
感谢您选择我们进行预防性筛查。对于意义未明的变异,我们的数据库会随着科研进展持续更新,一旦有新的临床解读,我们会主动通知您。科学管理,安心生活。
对比过其他机构的报告模板,你们的报告在‘治疗建议’部分做得更细致,不是只给药名,还链接了具体的临床研究数据和用药等级(比如NCCN指南推荐等级),医生用起来很方便。
机构回复
您好,让报告直接对接临床实践是我们的目标。提供指南依据和研究数据,是为了更好地赋能主治医生,共同制定方案。感谢您细致的观察和肯定。
我是从外地赶来取样,时间紧。预约时客服了解到我的情况,特意帮我协调了最早的时间段。取样当天一切顺利,结束后我问能不能快点出报告,医生表示理解,在样本送检单上做了加急标注。虽然不能保证绝对提前,但这种尽力帮客户解决问题的态度,让我觉得很暖心。
机构回复
能为您在紧急情况下提供一些便利,是我们的荣幸。我们始终相信,医疗服务的温度体现在对个体困境的理解与尽力协助上。感谢您的认可,祝您归途平安,治疗顺利!
作为淋巴瘤患者,检测前很忐忑。接待我的顾问自己也有家人患癌,所以特别能共情,听我倾诉了很多治疗中的苦闷,给了我很多鼓励。这种情感上的支持,有时候比单纯的专业解答更暖心。当然,专业部分他们也做得很好。
机构回复
读您的评价,我们团队的同事也深受触动。我们始终相信,医学是科学与人文的结合。在提供精准检测的同时,给予患者理解和关怀同等重要。感谢您的信任,祝您治疗顺利!
报告整体不错,找到了可靶向的突变。但有一点,报告里推荐的某个靶向药,国内还没上市,只能走海外途径,这让我们有点不知所措。虽然报告注明了‘仅供参考’,但希望以后能更突出或分类标注哪些药国内已获批、哪些在临床、哪些是海外,这样我们和医生沟通时更有重点。
机构回复
非常感谢您指出的这个关键点。您说得非常对,药物可及性是临床决策的重要考量。我们会在后续的报告优化中,重点加强对药物上市状态(中国/海外)、医保情况等信息的分类和标注,使其更清晰、更具实操性。
我爸爸查出来肝癌,医生说最好做个基因检测看看有没有靶向药机会。我们当时挺急的,怕耽误。结果这家速度真的可以,从送样本到拿到报告,也就十来天,比预想的快。报告出来,还真找到了两个可用的靶点,现在已经用上药了,感觉看到了希望。虽然过程煎熬,但效率救急。
机构回复
感谢您选择我们。能为您父亲的精准治疗争取到时间,并在报告中提供有效的用药参考,是我们最欣慰的事。后续如有任何报告解读或临床应用的疑问,我们的团队随时提供支持。祝您父亲早日康复!
流程确实便捷,网上付款后,采样盒第二天就寄到了。但我住在县城,预约快递上门取件时,有些快递员对医疗样本的寄送要求不太熟悉,反复确认了很久。希望合作快递能加强对偏远地区人员的培训,或者提供更清晰的自寄指引。
机构回复
感谢您指出我们在下沉市场服务细节上的不足。我们已记录您的情况,并将联合合作物流方,加强针对全体快递员,特别是非核心区域人员的专项培训,同时优化自寄指引视频与图文,提升全国用户体验一致性。
乳腺癌术后医生推荐做的,最担心的就是个人隐私泄露。下单时客服特别解释了样本和数据的管理流程,签了保密协议,感觉挺正规。报告出来医生用上了,指导了后续用药,整个过程保密性这块我挺放心的。
机构回复
感谢您的信任。隐私安全是我们服务的基石,从样本接收、检测到报告存储的全流程都采用匿名编码和加密技术,并有严格的数据访问权限控制,请您放心。
体检发现异常指标后来做检测。环境设施确实高大上,像五星级酒店大堂。服务人员态度极好。但对我来说价格确实偏高,虽然知道技术成本在那里。另外,报告里的“临床意义未明变异”部分,虽然解释了,但我还是有点担心,希望能有更长期的跟踪解读服务。
机构回复
感谢您的真诚反馈。我们定价基于先进的检测平台、严格的质控与专业的分析解读团队。关于“意义未明变异”,随着科研进展其临床意义会逐渐明晰,我们建议您定期复查,并欢迎您随时通过我们的客服平台咨询最新研究进展。
线上支付和开票非常方便,电子发票直接发到邮箱,省去了很多麻烦。报告也可以授权直接分享给主治医生,不用自己打印传递。这些小细节真正做到了为患者着想。
机构回复
感谢您注意到我们在细节上的用心。我们希望通过优化这些“小事”,来减少患者在治疗之外的琐碎负担。您的满意是我们持续改进的动力。
我比较关注耐药机制的分析,报告在这部分做得挺好。不仅列出了可能导致当前治疗耐药的突变,还预测了可能继发的耐药通路和潜在的后线用药策略。这让我对治疗的长期规划有了更科学的认识,不再是走一步看一步。
机构回复
感谢您的认可。我们深知肿瘤治疗的动态性和耐药挑战,因此在报告中强化了进化与耐药分析模块。希望这份前瞻性的视角,能为您的主治医生制定长期治疗策略提供有益参考。
体检发现甲状腺结节,心里不踏实就来查一下。他们家预约制做得真好,基本没遇到其他人,避免了交叉感染的风险。整个空间非常整洁,采样台上一尘不染,用的还都是一次性的密封耗材,拆封前还让我确认了有效期,这种严谨让人印象深刻。
机构回复
为您提供安全、私密的一对一服务是我们的标准流程。使用合规、可追溯的医疗耗材是精准检测的基础,感谢您对我们细节工作的认可,祝您健康。
为了靶向用药参考做的检测。最满意的是报告解读服务,不仅有书面解读,还能和专家一对一沟通。我提前把问题列了清单,专家非常耐心地一一解答,还告诉我哪些信息对和主治医生沟通最关键。整个流程设计是‘闭环’的,感觉很完整。
机构回复
很高兴我们的“检测+解读”闭环服务能得到您的认可。我们坚信,专业的解读与沟通是让检测价值最大化的关键一环。感谢您的认真准备与积极沟通!
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