肿瘤全外显子测序及PDL122C3表达检测套餐(组织)
临床应用
①检测近2万个基因的全部外显子区域,其中包括与肿瘤诊断、治疗(靶向、免疫、化疗等)、预后和遗传性肿瘤等相关的888个核心基因+15 个MSI位点。 ②检测的突变类型体细胞包括:点突变(SNV)、插入缺失(Indel)、核心基因的拷贝数变 异(CNV)和已知的部分基因融合(Fusion),胚系突变检测包括:点突变(SNV)、插入缺失(Indel); ③检测同源重组修复缺陷(HRD)状态,提示 PARP 抑制剂的敏感性; ④检测细胞程序性死亡配体 1(programmed cell death-Ligand 1,PD-L1,抗体号22C3)、微卫星不稳定性(MSI)、肿瘤突变负荷(TMB)等免疫指标
样本类型
(四选一):;石蜡切片;石蜡包埋组织(玻片);新鲜组织;穿刺活检组织;全血
检测方法
NGS
报告周期
15个工作日
价格
28800元
适用人群
谁需要做这个检测?
- 在江门接受肿瘤切除手术后,希望了解复发风险并寻找后续治疗方向的朋友。
- 初次诊断后,在江门的医生建议下,希望寻找更多靶向或免疫治疗可能的人士。
- 标准治疗方案在江门效果不佳,希望探索其他精准治疗路径的朋友。
- 有肿瘤家族史,担心遗传风险,希望通过检测为健康管理提供参考。
- 在江门的诊疗中,医生建议评估PARP抑制剂或免疫治疗获益可能性的人。
- 希望对自身肿瘤的基因特征有全面、深入的了解,以辅助江门医生制定更个体化的方案。
这个检测能查出什么?
想象一下,您拿到了一份关于您身体内特定细胞的‘详细使用说明书’。这份检测就如同一位极其耐心的‘数据解码员’,它主要做两件核心事情。第一,它对近两万个基因的‘核心功能区’(外显子)进行扫描,重点解读其中与肿瘤发生、发展及治疗密切相关的888个关键基因。这能帮您发现是否存在适合靶向药物的‘驱动突变’,评估化疗的潜在敏感性,以及了解是否与遗传因素相关。第二,它同时评估肿瘤的‘免疫微环境’,通过PD-L1蛋白表达、微卫星不稳定性和肿瘤突变负荷等指标,判断您从免疫治疗中获益的可能性。它还能评估同源重组修复功能状态,提示PARP抑制剂这类药物的适用性。请注意,这主要是一次对已知或已识别肿瘤的深度剖析,而不是用于早期筛查或诊断有无肿瘤的常规检查。
检测过程麻烦吗?
过程相对便捷。您无需特意空腹。检测需要的是包含肿瘤信息的组织样本,例如您在医院保存的石蜡切片或包埋组织块,有时也可能是新鲜的穿刺或手术组织。如果您在江门,合作机构可以协助您安排样本获取与递送;如果您在外地,通常可以通过专业的冷链邮寄方式将样本送至实验室。采样过程(如穿刺)由专业医护人员操作,可能会有短暂不适,但通常在可承受范围内。您主要需要配合的是提供必要的病理资料和签署知情同意书。
结果准确吗?安全吗?
检测采用目前主流的下一代测序技术,在专业实验流程和质量控制下进行,针对所测的基因区域和突变类型具有很高的准确性。它是在国家认可的实验室环境中对您的组织样本进行的信息分析,过程本身安全无创。报告结果由专业的分析团队解读并生成。需要理解的是,基因信息非常复杂,检测结果需要由您的主治医生结合您的具体情况(如病理类型、既往治疗史等)进行综合判断,才能转化为有指导意义的行动方案。报告也可能提示某些意义未明的基因变化,这属于科学研究中的正常现象,必要时医生会建议进一步关注或检查。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
注意事项
- 检测为自费项目,费用为28800元,目前不在医保报销范围内。
- 务必提前与您的主治医生沟通,确认检测的必要性与样本类型的可行性。
- 确保所提供的样本是经病理医生确认含有足够肿瘤细胞的组织。
- 保留好样本来源医院的病理号,以便信息核对与追溯。
- 收到报告后,务必请主治医生结合您的全部病情进行专业解读。
- 报告结果是基于送检样本的静态分析,肿瘤可能发生演化,结果需动态看待。
- 请妥善保管检测报告原件,它是重要的个人健康档案。
- 对报告中的专业术语或结论有任何疑问,可向出具报告的机构或您的主治医生咨询。
用户评价 (13条,均分4.4)
我是肠癌患者,术后做的检测。最惊喜的是报告出来后,除了PDF,还有一个精简版的‘患者摘要’,用我能看懂的话总结了关键结果和用药建议。直接拿着这个摘要和主治医生讨论,效率高多了。
机构回复
很高兴我们精心准备的‘患者摘要’对您有帮助!我们的初衷就是将复杂的科学数据转化为对临床决策和患者理解更友好的信息,促进医患高效沟通。
检测技术很先进,全外显子加PD-L1,该查的都查了。出报告时间基本符合承诺。唯一小遗憾是,在线客服对特别专业的问题有时需要转接,不能立刻回答。但整体服务态度很好。
机构回复
您反馈的问题很关键。对于深度专业问题,为确保准确性,确需转接至对应专家。我们会优化内部响应流程,提升效率。感谢监督!
我是肿瘤患者,自己看得懂一部分报告。你们报告里对‘证据等级’的标注特别清楚,比如‘FDA批准’、‘NCCN指南推荐’、‘个案报道’等,让我能清楚地知道哪些建议是成熟的,哪些是探索性的,有助于理性决策。
机构回复
为您专业的学习和理解能力点赞!清晰标注证据等级,正是为了帮助您和医生权衡不同选项的可靠性,做出更明智的选择。感谢您对我们严谨性的认可。
爸爸肺癌术后,主治医生推荐做这个套餐找后续用药方向。报告出来真的很有帮助,不只列出了可能的靶向药,还把每个药物的临床证据等级、国内上市和医保情况都标清楚了。解读医生电话里讲了半个多小时,特别耐心,连我这种外行都听懂了七八成。
机构回复
感谢您的信任。我们深知精准的用药信息和清晰的解读对患者家庭至关重要,很高兴能为您提供有价值的参考。后续若有任何疑问,我们的遗传咨询团队随时为您服务。
检测本身很专业,但报告等待时间有点长,超过了两周才拿到。虽然客服有解释是因为分析流程严谨,但等待期间确实很焦心。不过拿到报告后,发现内容非常全面,PD-L1的表达检测还附了彩图,看着挺直观。
机构回复
非常抱歉让您在等待中感到焦虑。为确保分析的准确与深度,部分复杂案例的确需要更长的分析周期。我们已经优化了流程,并会加强过程中的进度告知服务。感谢您的理解与肯定。
环境高大上,服务也好。但预约有点难,我想约的专家时间排得比较满,等了一周多才约上。不过约上之后一切都很顺利。检测等待区有充电插座和USB口,这个很实用,刷手机不用怕没电。整体体验还是不错的,就是希望预约能更灵活些。
机构回复
感谢您的反馈。由于资深专家咨询需求集中,预约等待时间有时较长,我们深表歉意。我们正在培训更多合格的遗传咨询师,并优化预约系统,以期缩短您的等待时间。感谢您对我们服务的其他方面的认可。
作为家属陪同爸爸(肺癌)做检测。采样时家属只能在等候区,虽然有大屏显示大概进度,但还是坐立不安。希望以后能通过手机短信或小程序推送更精确的步骤提醒,比如“麻醉完成”、“采样开始”、“观察中”等,让家属更安心。
机构回复
非常好的建议!我们已将此纳入信息化改进计划,开发患者端的实时进度推送功能,让等候的家属能更清晰地了解流程进展,缓解焦虑。感谢您为我们提供了这么具体的优化思路!
我是体检发现肿瘤标志物升高做的检测。当时觉得自费上万检查很奢侈,但家人坚持。结果真的发现了早期癌变,及时做了微创手术。现在想想,如果等到有症状再查,治疗费用和痛苦会翻几倍都不止。这钱是买了个‘提前预警’,性价比超高。
机构回复
为您和家人的明智与果敢点赞!在疾病早期进行干预,无论是治疗效果、生活品质还是总医疗花费,都是最优的。您的经历完美诠释了‘上医治未病’,感谢您对我们的信任。
检测挺快的,报告内容也很全面。但可能是因为信息太多,我感觉重点有点分散。作为家属,我最关心的是‘现在能用什么药’,这部分如果能放在最前面并且总结得更简明扼要就更好了。现在得在几十页里找结论。
机构回复
您的反馈非常中肯。我们已注意到用户对报告核心结论‘快速直达’的需求。在新版报告设计中,我们将优化结构,将最直接相关的用药建议和临床结论以摘要形式前置,感谢您的建议。
妈妈是胃癌,病理复杂,我们很担心取样不准影响结果。你们的技术员还专门和病理科沟通确认了样本。最后报告出来,医生根据上面的MET扩增建议了方案,现在病情控制得不错。感觉你们在前期把关和后期分析上都很严谨。
机构回复
样本质控是准确检测的基石,我们坚持与临床端充分沟通。很高兴严谨的流程带来了有价值的结果,并助力了治疗。祝愿阿姨早日康复!
价格小贵,但考虑到包含PD-L1检测(这个后来证明对我很重要),以及全外显子的广度,4星吧。如果后续能针对经济困难的患者有一些补贴或分期选择就更好了。
机构回复
衷心感谢您宝贵的4星评价和中肯建议。关于支付方式的优化,我们已在积极调研和探讨中,力求让更多有需要的患者能受益于精准检测。
环境是没得说,安静私密,像高级会所。工作人员着装统一专业,见面都会微笑点头。但说实话,价格确实偏高,虽然知道技术含量在那。等了差不多三周才拿到完整报告,比预期的两周要久一点。不过报告内容很详细,解读医生也够专业,所以整体还行。
机构回复
非常感谢您的真实反馈。价格包含了从检测、分析到权威解读的全流程专业服务与先进技术平台成本。关于报告时间,因近期样本量增大,个别复杂案例分析时间延长,我们已加派人手优化流程,力求提速。感谢您的理解与包容。
乳腺癌术后复查来做。特别喜欢他们的独立咨询室,隔音好,沙发也舒服,可以和医生深入聊二三十分钟,没人打扰。医生不仅解读报告,还结合我的情况给了些生活建议,这种被全方位关注的感觉很好。
机构回复
感谢您分享术后复查的体验。我们为每位用户预留充分的私密沟通时间,就是希望不仅提供数据,更能给予个体化的关怀与支持。祝您身体持续康复,生活愉快。
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